الإثنين 26 يوليه 2021
توقيت مصر 06:12 ص
المصريون
رئيس مجلس الإدارة و رئيس التحرير

جمال سلطان

ADS
 

«الطفلة الجدة».. مرض نادر يصيب رضيعة بالشيخوخة المبكرة

«الطفلة الجدة».. مرض نادر يصيب رضيعة بالشيخوخة المبكرة
Native

عند رؤيتها للوهلة الأولى تظن أنها عجوز شارفت على التسعين من عمرها، لكنها في الواقع يبلغ عمرها عامين فقط، إلا أنها أصيبت بمرض نادر، يصيب الخلايا بالشيخوخة المبكرة، وهو مرض تعد هي الوحيدة المصابة به في العالم، ويطلق عليه اسم مرض "بنيامين باتون".

تعاني "إيسلا كيلبتريك سيكريتون" من خلل التنسج الفكي السفلي، الذي يتسبب في شيخوخة متسارعة للخلايا، ما يعطيها مظهرًا أكبر من عمرها الحقيقي بكثير.

وأصيبت الطفلة المولودة لأبويين من مدينة "ليستر" ببريطانيا بالمرض النادر بعد ولادتها في الأسبوع السادس والثلاثين من الحمل في مستشفى "ليستر الملكي" في الثاني من فبراير 2017.

وتقول والدا الطفلة صاحبة المرض النادر "ستايسي كيلبتريك"، (33 عامًا: "بمجرد ولادتها وقطع الحبل السري، لم تستطع الحفاظ على مستوى الأكسجين الخاص بها أعلى من 60 في المائة، بينما تحتاج إلى 90 في المائة".

عمل الأطباء على أن يبقوا مجرى الهواء مفتوحًا، وتم نقلها بعد خمسة أيام من ولادتها داخل الرعاية المركزة، لتمضي أسبوعين داخل العناية المركزة قبل أن يتمكن والداها من أخذها إلى المنزل.

ومع ذلك، أخذت الأمور تتطور إلى الأسوأ في غضون أيام عندما تحول لونها إلى اللون الأزرق.

تقول الأم: "في هذه المرحلة كنا نحاول إطعامها من خلال أنبوبها الأنفي"، وبعد ستة أيام، استدعى والدا الطفلة الإسعاف، بعد أن بدأت في الشعور الاختناق، وتحول لونها إلى اللون الأزرق، عندما يتم إطعامها.

في المستشفى، تمكن الأطباء من إنقاذها بعد أن أمضت أسبوعين تخضع للعلاج، إلا أنه بعد ثلاثة شهور، تم نقلها مجددًا إلى المستشفى بعد أن واجهت صعوبة في التنفس، ليتم إنقاذها مجددًا.

بعد ذلك ، قرر الأطباء إجراء اختبارات على "إيسلا" في فبراير 2017، ليصاب الطاقم الطبي بالحيرة في لبداية عندما أظهرت نتائج الاختبارات طفرة في جيناتها لم يسبق لها مثيل من قبل.

وتم تشخيص حالتها في أكتوبر 2017 على أنه خلل التنسج الفكي السفلي، وهي حالة تسبب مشاكل فيما يتعلق بنمو العظام وتلوين الجلد.

وقالت ستايسي، التي تركت وظيفتها كمساعد مدرسة لتصبح متفرغة لرعاية طفلتها: "عندما أجرينا التشخيص، قالت الطبيبة إن هذه هي الوحيدة في العالم التي لديها مشاكل في جين يسبب هذا النقص"،

"إذ لايوجد سوى سبعة حالات مسجلة في السجلات الطبية على أنها مصابة بخلل التنسج الفكي السفلي، ولا يوجد بينها هذه الطفرة بعينها"، كما أخبر الأطباء.

ويواجه والدا الطفلة صاحبة المرض النادر تحديًا يوميًا في رعاية ابنتهما، التي تواجه مستقبلاً غامضًا بسبب أمراض القلب، والضيق الشديد في مجرى الهواء، الأمر الذي يسبب لديها صعوبات في التنفس.

وتمتلك الطفلة أنبوبًا أسفل حلقها بعرض 2.5 ملم، يتم من خلالها إطعامها لبنًا يحتوي على سعرات حرارية عالية، فيما يتوقع والداها أن تزحف الشيخوخة سريعًا إلى خلاياها، ما يعطيها مظهرًا يتجاوز عمرها.

وقالت "ستايسي": "الأعراض عبارة عن ضيق في مجرى الهواء؛ بشرة رقيقة، وفك صغير مما يعني أن لسانها عاد إلى حلقها، وهو ما يمكن أن يوقف التنفس عنها"، وأشارت إلى أن درجة حرارتها قد ترتفع إلى 40 درجة، وهي تخضع للمتابعة من قبل حوالي 12 استشاريًا.

وقد تمكنت الطفلة التي تزن 6.8 كيلوجرامات وبدأت منذ فترة قصيرة تعلم الزحف.. "لقد بدأت للتو في الزحف، والذي تأخر، لكنها تستطيع المشي بمساعدة "مشاية"، ما يمنحها حرية الطفل في الهروب منا إذا أرادت".

كما أنها تتمكن من نطق بعض الكلمات القليلة، لكن التواصل معها يتم عبر لغة الإشارة، ولا تستمتع أكثر من اللعب مع شقيقتها "بايج"، البالغة من العمر سبع سنوات.

على الرغم من ذلك، يقول والداها إنها "ذكية جدًا. "إيسلا تجعل نفسها مفهومة وذكية للغاية. إنها معبرة للغاية وتتواصل معنا ومع بايج"، كما تقول والدتها، مضيفة: "لا يمكنها البكاء، لذلك عندما تنام تكون متصلة بجهاز مراقبة القلب وينطلق إنذار عندما تستيقظ. هذا يعني أنه يمكننا النوم ليلاً.

وأضاف والد الطفلة، )، و"كايل سكيريون" (36 عامًا)، وهو عامل بناء: "لقد قيل لنا إن حالتها لا تؤدي إلى الوفاة، لكننا لا نعرف على وجه اليقين لأن مرضها فريد من نوعه. لقد قيل لنا إنها مصابة بخلل التنسج الفك السفلي، والذي هو عادة ما يكون نوعان A أو B ".

وتابع: "قيل لنا إن جزءًا من الحالة قد يكون شيخوخة سريعة للخلايا، لكننا لا نعرف حتى الآن ما إذا كان هذا سيحدث كما لا يمكن لأحد أن يقول على وجه اليقين. إنها صغيرة للغاية وضعيفة، وأدعوها بالجدة ممازحًا".

شاهد الصور..